<р> Harlequin ихтиоза започва с ген, отговорен за липидния транспорт. Мутира, втвърдяване протеин, наречен кератин във външния слой на кожата. Това е, когато големите, произнесена везни идват в The мутирал ген е резултат от генетична автозомно-рецесивно модел -.. Което означава, както баща си и майка премина на същия рецесивен ген мутирал към детето
<р> болестта не Просто се отрази на лицето на бебето - това се отнася и за ръцете, краката и торса, което прави трудно (а често и невъзможно) за новороденото или да се придвижват свободно. На втвърдени везните на гърдите на бебето да е трудно за него или нея да диша, и необичайна структура на кожата причинява загуба на вода и оставя тялото не може да регулира температурата си. Билата между плочите на кожата обезсилва защита, осигурени от кожата, тъй като плочите Не " " уплътнение; заедно. Това въвежда висок риск от инфекция, която често е причина за смъртта на някой с болестта.
<Р> До неотдавна, скоростта на системна инфекция за новородени с арлекин ихтиоза е толкова висока, че малцина са оцелели повече от една или два месеца. Напредъкът в областта на медицината и неонатална грижи са се увеличили степента на оцеляване. Ретиноидите регулират производството на кожни клетки и оборота, и те също да увеличи еластичност на кожата, което означава, че едно новородено с арлекин ихтиоза сега има възможност да мига, се движат неговите крайници, и да яде.
<Р> Но дори и с напредъка на медицината , тя все още е трудно плавателни. Децата с арлекин ихтиоза са с висок риск за недохранване и забавено развитие се дължи на няколко фактора:. Затруднено хранене, загуба на витамин D и протеини през кожата, и по-малко излагане на слънчева светлина поради чувствителност на кожата
<р> Докато по-добро лечение опции могат да бъдат на разположение в бъдеще, сегашната дългосрочната перспектива за тези, родени с това заболяване е все още несигурно.
Page 
[1] [2]
[1] [2]