Разгледайте статията Има ли обяснение на кистозна фиброза ген? Има ли обяснение на кистозна фиброза ген?
<р> Муковисцидоза е рецесивно генетично заболяване автозомно. Резултатите от състояние от мутация на (кистозна фиброза трансмембранния регулатор проводимост) гена CFTR. Муковисцидоза генът се намира в хромозома 7 (7q31.2). По-точно, генът се намира на дългото рамо регион на хромозома 7 q31.2 [източник: Human Genome Project].
Клетъчни мембрани имат протеин канали, които позволяват на потока на вещества през клетката. Тези канали действат като портали за захари, пептиди, неорганичен фосфат и други химикали. Генът на CFTR осигурява на организма с инструкции за това как да направят специфичен протеин. Този протеин се намира на клетъчните мембрани и действа като канал отговаря за транспортирането на хлорид. CFTR е отговорен за транспортирането на хлорид и от клетки, разположени в белите дробове, черния дроб, панкреаса, храносмилателния тракт, репродуктивния тракт и кожата. Балансираният потока на хлорид в и извън клетките е от съществено значение за производството на тънки, произтичащи слуз в организма.
Мутация на резултатите от CFTR ген в проблеми със създаването на канала хлорид. Това причинява проблеми с регулирането на хлорид и вода вътре и извън клетките в цялото тяло. В някой с CFTR генна мутация, клетки с дисфункционално хлорни канали герб на белите дробове, панкреаса, както и други основни органи, в резултат на прекомерно гъста и лепкава слуз. Тази гъста слуз води до запушване на въздухоносните пътища, чревни проблеми, репродуктивни проблеми, както и прекомерното хлорид в пот, всички от които са характерни симптоми на муковисцидоза.
<Р> Мутация на резултатите от CFTR гена в проблеми със създаването на хлорид канал. Това причинява проблеми с регулирането на хлорид и вода вътре и извън клетките в цялото тяло. В някой с CFTR генна мутация, клетки с дисфункционално хлорни канали герб на белите дробове, панкреаса, както и други основни органи, в резултат на прекомерно гъста и лепкава слуз. Тази гъста слуз води до запушване на въздухоносните пътища, чревни проблеми, репродуктивни проблеми, както и прекомерното хлорид в пот, всички от които са характерни симптоми на муковисцидоза.