Разгледайте статията Какво е CFTR, и какво е нейното отношение към кистозна фиброза? Какво е CFTR, и какво е нейното отношение към кистозна фиброза?
кистозна фиброза се причинява от мутации на гена CFTR (кистозна фиброза трансмембранен регулаторен ген проводимост) на хромозома 7 (7q31.2). Генът на CFTR се намира на дългото рамо регион на хромозома q31.2 7. CFTR е автозомно рецесивен ген. Това означава, че вие трябва да наследи две дефектни гени, по един от всеки родител, да има кистозна фиброза. A носител на муковисцидоза има един CFTR дефектен ген. A носител на муковисцидоза не представя с никакви симптоми на заболяването, но той може да премине на един дефектен ген за внуците му. Дете има 25 процента шанс да наследи дефектен ген CFTR от двамата родители, ако и двамата родители са носители на кистозна фиброза. Муковисцидоза е най-честата генетично заболяване, настъпили в приблизително един милиард на 3000 живородени.
Има повече от 1000 възможни мутации на гена CFTR. Всяка мутация може да доведе до кистозна фиброза, но някои мутации са по-често, отколкото други. Около 70 процента от CFTR мутации са резултат на делеция на три базови двойки на ДНК. Тези ДНК делеции водят до загуба на аминокиселина фенилаланин в протеина CFTR в позиция 508: Най-често CFTR мутацията се нарича делта F508
A мутация на гена CFTR причинява дефект на хлоридни канали на клетъчните мембрани,. което води до дисбаланс на хлорид и вода вътре и извън клетките в цялото тяло, включително и белите дробове, дихателни пътища, стомашно-чревната система, панкреаса и на репродуктивната система. Клетки с тези неизправности хлорни канали герб на белите дробове, панкреаса и други основни органи, в резултат на прекомерно гъста и лепкава слуз. Тази гъста слуз води до запушване на въздухоносните пътища, възпаление на белите дробове, чревни проблеми, репродуктивни проблеми и прекомерно хлорид в пот. Тези симптоми създават здравословни проблеми за пациенти с муковисцидоза през целия живот.