<р> Наследените видове EB -. Симплекс, възлова и дистрофични - са диференцирани въз основа на генни мутации, които предизвикват нарушения на кожата, които водят до мехури. Въпреки това, всички три вида произхождат от базалната мембрана, зоната, където външния епидермис слой на кожата се свързва с дермата под. В зависимост от генна мутация, разнообразие от проблеми във връзката между тези две области могат да се случат.
В съединително EB, генната мутация е довело до недостиг на протеини, които произвеждат влакна, наречени hemidesmosomes които акостират на епидермиса, за да сутеренното слой. В дистрофични EB, по-малко колаген се произвежда под дължи на генна мутация, причинявайки леки или несъществуваща връзка между епидермиса и дермата. [Източник: Mayo Clinic]
В EB симплекс, най-честата форма на заболяването , гените, които контролират производството на кератин - протеин, който осигурява структура и издръжливост на кожата - не сигнал, достатъчно да се произвежда. Кератинът е от жизненоважно значение за формирането на други части на тялото, като нокти и зъбния емайл. В резултат на ниска кератин производството, хората с EB симплекс често имат проблеми със зъбите си и обезобразени нокти и ноктите, както и загуба на коса от фина и изтъняване на косата.
<Р> Тъй като връзката в базалната мембрана е структурно нездрав, кожата на EB потърпевш се контузи лесно, което води до характерните мехури. Не всички от тях се появяват върху кожата; лигавицата на хранопровода, стомаха, гърлото и пикочния мехур също може да образува мехури, което води до допълнителни рискове за здравето.
<р> Повечето форми на EB се представят в най-ранна възраст. В най-крайните случаи, бебето може да се роди с мехури по кожата си [източник: Mayo Clinic]. Общ път за диагностика на състоянието е появата на мехури по необясними тялото на бебето. В други случаи, блистери започват да се формират веднъж дете става по-активни. Дори триенето създаден от ходене, пълзене и игра може да доведе до мехури.
<Р> Там не е лек за булозна епидермолиза. Е, как да пациентите и семействата им да се справят с EB?
Живееш с Булозна епидермолиза
<р> Това е лесно да се пренебрегват мехури, защото повечето от нас ги рядко, но хората, които страдат от булозна епидермолиза, трябва да се справят с устойчиви блистери. Това може да бъде предизвикателство, особено след като мехури, образувани
