Кръвните тестове (тест за насищането на трансферин или тест на серумния феритин) могат да определят дали количеството на желязо съхраняват в организма е твърде висока. Възможно е също така да се тества директно за дефектен ген. Въпреки своята разпространение, както и наличието на прости тестове за него, хемохроматоза често недиагностицирани и нелекувани.
Първоначалните симптоми могат да бъдат разнообразни и неясни и могат да имитират симптомите на много други заболявания. Също така, лекарите могат да се фокусират върху условията, причинени от хемохроматоза - артрит, заболявания на черния дроб, сърдечно-съдови заболявания, диабет или - а не на основата на натрупване на желязо
Причина за хемохроматозата
<р> Причините за хемохроматозата е причинена от дефект инча ген, наречен HFE, която помага за регулиране на количеството на желязо се абсорбира от храната. Един човек, който е наследник на дефектен ген от двамата родители (някой, който е хомозиготен) може да се развие хемохроматоза.
<Р> Проучванията показват, че почти всеки, който е хомозиготно за HFE дефекта развива увеличена нива на желязо, с около половината от тях развиващите усложнения като резултат. Хората, които наследят дефектен ген от един родител (някой, който е хетерозиготен) са носители на болестта, но обикновено не го развиват, въпреки че те може да са леко повишени нива на желязо
Ефект The Основател:. Интересен Genetic Story <Бразилски>
Наследствен хемохроматоза представлява поразителен пример на " ефекта основател, " който описва генетично заболяване, което възниква от мутация в едно или няколко лица. В случай на хемохроматоза, се смята, че едно лице в Европа, преди 60 до 70 поколения, е единственият произхода на повечето от хемохроматоза разглежда в света днес.
Възможност мутация в гена HFE в този индивид е била прехвърлена, както и поради дефектен ген не причинява никакви проблеми при хора чрез детеродна възраст (и може би са предоставени известна полза по време на хранителен дефицит), не е имало негативна селекция, за да го спре от които да се прехвърлят на. Поради своя произход, хемохроматоза днес най-често засяга бялата раса на Северна европейски произход,
