плекс от протеини, които участват в процеса, известен като анемия на Fanconi път (FA). Този път работи главно върху намирането и ремонт на увреждане на ДНК. По-специално, протеините са насочени участъци от ДНК, където противоположните вериги на двойната спирала не са правилно свързани. Когато те намеря такава зона, на FANC протеини се свързват с ДНК и възстановяване на напречните връзки, което позволява на ДНК, за да се възпроизведе и функционира нормално.
<Р> Ясно е, генни семейства RNF и FANC играят важна роля в поддържането нас здрави. Ако нещо пречи на функцията на тези гени, това може да доведе до редица заболявания. Например, нарушаване на RNF гени може да доведе до миотонична дистрофия, която се характеризира с прогресивна загуба на мускулна маса и загуба. Прекъсване на FANC гени може да доведе, както се досещате, Fanconi анемия, която може да доведе до повреда на костен мозък, физически аномалии и дефекти на органи. И, разбира се, както генни семейства играят роля при някои видове рак, включително рак на гърдата.
<Р> До следващия, ние ще разгледаме много конкретно към BRCA1 и BRCA2, за да се разбере как те функционират нормално и как да мутации на гените да доведе до рак на гърдата
BRCA Gene Basics
<р> Мери-Клер Кинг може да са искали да почетат Пол Брока с названието на BRCA след него, но съвременните генетици знаят гените на техните официални имена:. " рак на гърдата 1 , ранно начало " и " рак на гърдата 2, ранно начало ".; Може да чуете " гени чувствителност рак на гърдата 1 и 2 " или " наследствен рак на гърдата 1 и 2. " С такива подобни имена, може би си мислите двата гена пребивават заедно на една и съща хромозома. Това не е така. Точното местоположение на BRCA1 е 17q21; BRCA2 е 13q12.3. Ето какво означават тези цифри:
<ол> <ли> Първото число показва хромозома, което означава, BRCA1 може да се намери на хромозома 17, BRCA2 върху хромозома 13.
<Ли> Всички хромозоми имат кратък ръка, п, и дълго рамо, Q, така че и двете BRCA гени седят на дългите ръце на съответните им хромозоми.
<Ли> Когато учените оцветяват хромозоми, гени се появяват като светлинна и тъмни ивици, които от своя страна са организирани в региони. A двуцифрено число показва региона, следвана от групата. A десетичната разкрива суб-лента. BRCA1, а след това, се намира на област 2, лента 1. BRCA2 се намира в област 1, лента 2, подобхват 3.
<р> Макар BRCA1 и BRCA2, принадлежат към различни ген
Извличане на знание
