Как BRCA Genes Work

ни семейства, те и двете произвеждат големи протеини, които участват в туморната супресия, когато те работят нормално. BRCA1 Протеинът се състои от 1,863 аминокиселини и BRCA2 на 3,418 аминокиселини [източник: ван дер Groep]. BRCA1 протеин осъществява действието си тумор пръски, като работи съвместно с редица други протеини, за да оздравее прекъсвания на ДНК. Тези BRCA1 протеинови комплекси вероятност да засегнат няколко възстановителните процеси в ДНК, включително хомоложна рекомбинация (прехвърляне на последователност от нуклеотиди, с друг подобен нишка от ДНК), ремонт нуклеотид-ексцизия (изрязване на повредените ДНК бази и поставяне в нови такива) и нехомоложно крайния присъединяване (шиене с двойна нишка прекъсване отново заедно). BRCA2 протеин също участва в ДНК контрол щети, но изглежда, че е много по-ограничен. Учените смятат, че BRCA2 протеин регулира дейността на по-малък брой на домашни протеини, включително и RAD51 PALB2, да насочва хомоложна рекомбинация на увредена ДНК.
<Р> Сега си представете какво би се случило, ако сте отстранен BRCA гени от клетка или хвърли маймуна гаечен ключ в тяхната молекулна машини. Без свързаните протеини, няколко възстановителните процеси в ДНК ще престанат да функционират и с течение на времето, тъй като клетките са изложени на радиация или химически агенти, все повече и повече дефекти ще се натрупват. Тези мутации в крайна сметка ще предизвика клетки, за да отидат и да станат неустойчиви ракови.
<Р> Това е точно това, което се случва, когато BRCA гени стават компрометирана. Мутация на един от гените шифрира си упътване за употреба. В резултат на това, генът не е в състояние да се изгради правилните версии на свързаните с него протеин. Протеинът може да бъде необичайно кратък или не може да има правилната последователност на аминокиселините. Тези дефектни протеини вече не могат да участват в процеса на ДНК-ремонт, което в крайна сметка води до разпространението на клетки, носещи повредена ДНК. Ако тези клетки линия на млечните канали на гръдната тъкан, бучка или тумор, създаден от масата на анормални клетки, може да се развие там. В допълнение към рак на гърдата, BRCA мутации може да доведе до рак на яйчниците, рак на фалопиевата тръба, рак на панкреаса и рак на простатата.

За съжаление, природата е намерено много начини да наруши гените BRCA. Към днешна дата, учените са идентифицирали повече от 1000 мутации в гена BRCA1 и повече от 800 мутации в гена BRCA2 [източници: Genetics Home Reference, G