<р> Прочетете повече за болестта от NORD
10:. Menkes заболяванията
<р> Това е генетично заболяване, от мед метаболизъм, който е откриваем преди раждане, следва прогресивно дегенеративно път, и включва няколко органи на тялото, но особено в мозъка. Симптомите могат да включват гърчове, забавен растеж, нестабилна температура на тялото и необичаен цвят или текстура на косата. Други наименования на болестта включват Copper Транспорт заболяванията, Kinky или Steely заболяванията на косата или Trichopoliodystrophy.
<Р> Прочетете повече за болестта от NORD
<р> Това се отнася до мозъка малформация, която се проявява по време на ембрионалното развитие на малкия мозък и 4 камера. Симптомите могат да включват забавяне на развитието, нисък мускулен тонус (хипотония) или спастичност, и лоша координация и баланс. Освен това, понякога е ПУДВЗ (20-80%), свързани с хидроцефалия, в която блокиране на нормалното протичане на гръбначномозъчната течност води до големи количества течност се образува в и около мозъка. Това води до необичайно високо налягане в черепа и оток на главата, и може да доведе до неврологични увреждания.
<Р> Прочетете повече за болестта от NORD
Тази рядка автоинфламаторен разстройство (понякога наричан вторично оправомощените разпоредители или Wissler-Фанкони синдром) се отразява на цялото тяло. Причината е неизвестна. Засегнатите лица могат да развият епизоди на високи, проби с добавка на трески, розов или сьомга цвят обрив, болки в ставите, болки в мускулите и болки в гърлото. Епизодите се различават по честота и тежест.
<Р> Прочетете повече за болестта от NORD
<р> Това е група от редки заболявания, характеризиращи се с пренаталното развитие на ненормално малък малък мозък и мозъчния ствол. Тя обикновено се свързва с дълбока умствена изостаналост. Тези заболявания са равномерно фатални в началото на живота; само няколко пациенти са достигнали своите 20- или 30.
<р> Прочетете повече за болестта от NORD
<р> Това генетично заболяване се характеризира с пълна липса на ензим, необходим за разграждането на някои мазнини в тяло. Тези мазнини се натрупват в тъканите и органите, пр
