Извличане на знание
/ Knowledge Discovery >> Извличане на знание >> здраве >> заболявания условия >> редките болести >>

Топ 10 редки Diseases

1AD) е наследствено разстройство се характеризира с ниски нива на протеин, наречен алфа-1 антитрипсин (А1АТ), който се открива в кръвта. Този дефицит може да предразположи индивидуално за няколко заболявания, но най-често се появява като емфизем, по-рядко като чернодробно заболяване, или по-рядко, тъй като състоянието на кожата, наречен паникулит. Дефицитът на А1АТ позволява вещества, които разграждат протеини (протеолитични ензими) да атакува различни тъкани на тялото. Това води до разрушаване промени в белите дробове (емфизем) и може да повлияе на черния дроб и кожата. Алфа-1 антитрипсин обикновено се освобождава от специализирани, гранулирани бели кръвни клетки (неутрофили) в отговор на инфекция или възпаление. Дефицитът на Alpha-1 антитрипсин води небалансирана (относително без възражения) бързото разграждане на белтъчини (протеаза активност), особено в оправдателните еластични структури на белите дробове. Това разрушаване продължение на много години, води до емфизем и се ускорява от тютюнопушене и някои професионални експозиции.
<р> Циклично повръщане синдром (CVS) е рядко заболяване, характеризиращо се с повтарящи се епизоди на тежко гадене и повръщане. Един епизод може да продължи няколко часа до няколко дни и след това е последвано от период от време, през което се отрази физически лица са освободени от тежко гадене и повръщане. Този променлив модел на болест и болест без периоди отличава цикличен синдром повръщане от други подобни заболявания. Свързаната с гадене и повръщане може да бъде достатъчно, за да бъде тежко инвалидизиращи (например, частни лица да не могат да ходят или говорят и /или да бъде прикован на легло). Допълнителни симптоми, които са често присъства по време на епизод включително бледност на кожата (бледност), липса на енергия (летаргия), коремни болки и главоболие. В някои случаи, като децата пораснат, те могат да превъзмогнат тези епизоди, въпреки че много от тези деца да развият мигрена. Синдром на цикличен повръщане засяга децата по-често, отколкото възрастните. При възрастни, епизоди се случват по-често, но може да продължи по-дълго. Точната причина за синдрома на цикличен повръщане е неизвестен.

атрофия на гръбначните мускули (SMA) е група наследствени заболявания, характеризиращи се с загуба на някои нервни клетки, наречени моторни неврони. Моторните неврони предават нервните импулси от мозъка или гръбначния мозък (мозъчен ствол) до мускулна или жлезиста тъкан. Загубата на моторните неврони води до прогресивн

Page [1] [2] [3] [4] [5]