Топ 10 редки Diseases

а мускулна слабост и загуба на мускулна маса (атрофия) в мускулите най-близо до багажника на тялото (проксимални мускули), като раменете, бедрата и гърба. Тези мускули са необходими за пълзене, ходене, седнал и контрол на главата. Най-тежките видове SMA могат да повлияят на мускулите, участващи в храненето, гълтането и дишането.
<Р> SMA е разделен на подвидове, базирани на възрастта на поява и тежестта на симптомите. SMA типове 0, I, II, III и IV са наследени като автозомно-рецесивни генетични заболявания и са свързани с аномалии (мутации) в гените SMN1 и SMA2. Тип Finkel SMA се наследява като доминантен генетично заболяване автозомно и е свързана с мутации в гена VAPB.

Page [1] [2] [3] [4] [5]