В случай на кожна порфирия, кожата на пациента е изключително фоточувствителен. Кожата се развива зачервяване, болезнено възпаление и блистера след като са били изложени на слънчева светлина, за много кратък период от време. Кожата може да набъбне при излагане на слънчева светлина, и може да потъмнява необичайно [Източник: American порфирия Фондация]. В резултат на това, пациентите се препоръчва да се избягва излагането на слънчева светлина.
Деца наследят разстройството от една или повече от техните родители. Има осем различни ензими, които превръщат порфирини да хем и наследствено мутация на някои от гените, които изразяват тези протеини може да доведе до порфирия.
<Р> Що genodermatoses отиват, Mal де Maleda е един от най-редките видове , Това наследствено заболяване на кожата се откриват главно сред хората от средиземноморския произход, и е обявен за остров Maleda, близо до Хърватия, където първите случаи са документирани. [Източник: Голдсмит]
<р> Разстройството е вариант на кератоза палмарна et ходилата, а по-разпространен тип кожа разстройство се характеризира с удебеляване на кожата на дланите на ръцете и стъпалата на краката. Това увеличение в размер е в резултат на разширяването на размера на клетките на кожата. Това, от своя страна, води до увеличение на дланите и стъпалата, а също така им дава жълтеникав оттенък [източник: Wrong Диагностика].
<Р> Тъй Mal де Maleda е рядко genodermatosis, това не е изненадващо, че това е също автозомно рецесивно нарушение. Това означава, че две копия на мутиралия ген трябва да бъде предоставена, един от всеки родител.
<Р> ген SLURP1, който е отговорен за кодиране на протеините, които формират свързването между клетките, е идентифициран като обвиняем зад Mal де Maleda [източник: Шпиц].
