Извличане на знание
/ Knowledge Discovery >> Извличане на знание >> наука >> наука за живота >> генетичната наука >>

Dysmorphology

Does формата на лицето ми показват, че имам генетично заболяване?
Разгледайте статията ли формата на лицето ми показват, че имам генетично заболяване? Дали формата на лицето ми показват, че имам генетично заболяване?
<Р> Родители, които подозират, че детето им може да има генетично заболяване, имат нов инструмент в диагностично Арсенал на лекаря. Един английски лекар се е подобрило на една стара практика на разглеждането лицето на човека, за да търсят черти, които идват от генетични заболявания.
<Р> Това е вярно. Формата на лицето ви, заедно с някои черти на лицето, може да е знак, че страдате от генетично заболяване. Около 17 000 генетични заболявания са били диагностицирани [източник: Deccan Herald]. Около 700 от тези, диагностицирани заболявания показвате анормални лицевите характеристики [Източник: Daily Mail]. Класически пример е генетично заболяване Даун синдром. Това състояние настъпва, когато децата наследяват допълнително копие на хромозома 21, като им дава 47 хромозоми, а не обичайните 46. Лекарите могат лесно да диагностицират синдром на Даун се дължи на уникалните лицеви и черепни характеристики, свързани с него. Но какво да кажем за редки заболявания?
<Р> Dr. Питър Хамънд създадена компютърна програма да се направи диагностика на някои от тези редки заболявания по-лесно. Програмата предоставя точна диагноза, която може да помогне на родителите да вземат по-добри решения за лечение и генетична консултация за тяхното дете.
<Р> Dr. Hammond прекара последните седем години пътува по света събиране на снимки на хора с генетични заболявания и въвеждането им в база данни, той съставя. Програмата прави снимки на деца, които споделят генетично заболяване, обикновено поредица от 30 до 50, и създава триизмерно изображение за тази съставна разстройство. Когато един лекар се сблъсква с предполагаемо нарушение, което има генетична него неразрешима задача, той може да се въведе снимка на пациента си в базата данни на Хамънд. Програмата разглежда лицевите черти, като разстоянието между очите и ширината на носа, и сравнява черти намерени в образа на пациента с тези на композитните материали и идва с възможни диагнози. Като контрола, Hammond също вкарват в базата данни си изображения на деца без генетично заболяване, създавайки композитен на " нормално " дете.
<р> За 30 от 700 facially характерните нарушения, програма Хамънд предлага около 90% точност при поставяне на диагнозата. Те обикновено са най-лесно разпознаваем с

Page [1] [2] [3] [4]