Извличане на знание
/ Knowledge Discovery >> Извличане на знание >> наука >> наука за живота >> генетичната наука >>

Как Наследствени заболявания Work

ревозвачи, и с 25 процента шанс да наследи две дефектни рецесивни гени и изразяване на болестта. Този модел се нарича автозомно-рецесивно заболяване. Колкото по-добре познати на тези заболявания включва сърповидно-клетъчна анемия, Tay-Sachs заболяване и кистозна фиброза
сърповидноклетъчна анемия:. <Р> Анемия понякога се причинява от дефицит на хемоглобин. Хемоглобинът е вещество в червените кръвни клетки, който пренася кислород в други клетки в тялото. В сърповидно-клетъчна анемия, хемоглобинът е ненормално. Хората, които носят само един дефектен ген обикновено имат рецесивен никакви симптоми на болестта. Хората, които наследяват два сърповидно-клетъчни гени развиват много проблеми, дължащи се на структурата на техните нарушения на хемоглобина.
<Р> Това дефектен хемоглобин молекула кара нормално кръг кръвни клетки да сърп (поема формата на полумесец). Анемията се случва, защото сърповидните червените кръвни клетки са по-крехки, следователно по-лесно унищожени. Сърповидните клетки също са по-малко способни да се огъват, тъй като те се промъкне малки кръвоносни съдове. По този начин, тези клетки от защипване и пречат малки плавателни съдове.
<Р> епизодични запушване на съдовете с сърповидните кръвни клетки причинява увреждане на тъканите и болка, особено в ръцете, краката, ставите и корема. Деца със сърповидноклетъчна анемия са предразположени към по-чести инфекции от деца, лишени от състоянието.

В момента няма лек за сърповидноклетъчна анемия съществува. Лечението включва прилагане на болкоуспокояващи и антибиотици, както е необходимо. Деца със сърповидноклетъчна анемия, които развиват висока температура трябва да се разглеждат от техния лекар възможно най-скоро, за да се определи лечение, което може да включва хоспитализация за интравенозни течности и антибиотици. Повече деца със сърповидноклетъчна анемия са оцелели и в зряла възраст, поради подобреното лечение и нови, ефективни ваксини за много болести. Такива ваксини са жизнено важни, защото децата със сърповидноклетъчна анемия, са изложени на повишен риск за определени бактериални инфекции.
<Р> Тъй като сърповидноклетъчна анемия е най-често срещана сред черни лица, черни възрастни са насърчавани да се подложи на проверка, за да се определи дали те са носители на сърповидно-клетъчна анемия. Превозвачите могат да бъдат идентифицирани с помощта на прост кръвен тест. Приблизително осем процента от чернокожите в САЩ са носители.
<Р> Ако и двамата родители са носители, те има