<р> фенилкетонурия:. Фенилкетонурия (PKU) е рядко заболяване, което може да доведе до тежка умствена изостаналост. Тя се причинява от невъзможност за преобразуване на аминокиселина, наречена фенилаланин в друга аминокиселина, наречена тирозин. (Аминокиселините са градивните елементи на протеините.) При повишени нива на фенилаланина, мозъчни увреждания клетки, което води до изоставане.
В Съединените щати, всички новородени са скринирани за PKU чрез кръвен тест. Ранното откриване и навременно лечение може да предотврати умствена изостаналост. Лечението се състои в ограничаване на хранителния прием на фенилаланин на детето. Ако това диетичния режим е последвано, деца с PKU могат да имат по същество нормално развитие. Бременните жени, които имат PKU трябва да се придържаме към тази специална диета, за да се предпази разработване на нервната система на бебето. Всички хора с PKU трябва напълно да се избегне изкуствен подсладител аспартам, който съдържа фенилаланин. Ново изследване е в процес на изпълнение, за да помогне за идентифициране носители на PKU и за диагностициране на PKU пренатално.
Тази информация е само за информационни цели. IT не е предназначен да предоставя медицинска помощ. Нито редакторите на Guide потребителите (R),., Авторът, нито издателят да поемат отговорност за евентуалните последици от всяко лечение, процедура, упражнения, промяна на диетата, действие или прилагане на лекарства, която произтича от четене или след информацията, съдържаща се в тази информация , Публикуването на тази информация не представлява упражняване на медицинска професия, и тази информация не замества препоръките на Вашия лекар или друг доставчик на здравни грижи. Преди да предприеме каквото курс на лечение, читателят трябва да се потърси съвет от своя лекар или друг доставчик на здравни грижи.
Автозомно-доминантно, многофакторна и хромозомни аномалии
<р> Друга категория наследствено заболяване се нарича автозомно-доминантно заболяване. Защото дефектния ген доминира, заболяването се изразява дори и само един ген е дефектен. Един нормален ген не може да се прикрие с вредните въздействия на ненормално ген, тъй като може по автозомно-рецесивно заболяване. Ако единият родител е с автозомно-доминантно заболяване, шансовете са 50 на сто, че всяко дете ще наследи разстройството
<р> Huntington хорея:. Един пример за автозомно доминантно заболяване е Huntington хорея, болест на мозъка белязана от необичайни движе
