<р> Tay-Sachs заболяване:. Tay-Sachs заболяване е метаболитно нарушение белязана от натрупването на тип мастна киселина в черния дроб, далака, и мозъка. Тя се причинява от дефицит на ензим, който разгражда обикновено тази мастна киселина. След четири до шест месеца от нормалното развитие, децата с Tay-Sachs влошаване експонат в неврологично развитие. Заболяването прогресира до изоставане в умственото развитие, слепота и конвулсии. Обикновено настъпва смърт от тригодишна възраст или четири. Не съществува лечение.
<Р> Превантивните мерки са на разположение. The ашкенази, евреите от Източна Европа, са непропорционално засегнати от Tay-Sachs, с близо 100 пъти честотата на възникване и на други групи. Превозвачите нямат симптоми на заболяването, а понякога нямат никаква семейна история на заболяването. Препоръчително е, че всички еврейски двойки от Източна европейски произход претърпяват скрининг за ген Tay-Sachs преди те да започнат техните семейства. Ако двете родители са носители, диагностика на Tay-Sachs болест на бебето може да се направи по време на бременност с използването на амниоцентеза
кистозна фиброза. Кистозна фиброза е сериозно заболяване, което причинява детството жлезите на тялото секретират ненормално пот и слуз. Потните жлези отделят твърде много сол. На необичайно гъста, лепкава слизестите секрети се натрупват в и пречат на белите дробове и панкреаса. Тъй панкреаса е важен орган за храносмилането, тези деца не успяват да растат правилно. Дебелите слуз в белите дробове прави трудно дишане и води до инфекции. Смъртта се дължи на дихателна недостатъчност обикновено. Въпреки, че не е лек съществува, подобрено лечение е светна прогнозата на деца с муковисцидоза, което им дава добър шанс за оцеляване и в зряла възраст.
<Р> Муковисцидоза е много по-често при белите хора от Северна Европа екстракция. В Съединените щати, около 1 в 29-бели хора са носители. Едно бебе на всеки 3000 живородени има кистозна фиброза. Традиционно, заболяването е диагностицирано въз основа на резултатите от теста, получени потните само след появата на симптомите. Въпреки това, сега диагнозата може да се направи пред
