мускулна дистрофия
Дюшен. Мускулна дистрофия се отнася до група от редки заболявания, характеризиращи се с прогресивна мускулна слабост. Мускулна дистрофия тип Дюшен е най-често срещаните. На възраст между две и шест годишна възраст, деца с това заболяване развиват слабост на първо място в краката си, а след това в техните ръце и багажника. Слабостта бързо се влошава. Повечето деца умират по време на второто си десетилетие, обикновено в резултат на тежка слабост на мускулите на дишането. Заболяването не е лек. Лечението включва физиотерапия, тиранти, и, от време на време, хирургия.
По-нови техники и по-добро разбиране на гените, участващи са направили възможно пренатално изследване. Напредъкът в генетичните тестове са най-скоро склонни да правят възможно откриването на рецесивен белег в носители, както добре.
Генетична консултация
<р> През последните години е постигнат огромен напредък в развитието на генетични тестове за диагностика на наследствени заболявания. Ако желаете, можете да се консултирате с вашия лекар за генетична консултация, ако някое от следните рискови фактори се отнася за Вас:.
<Ли> Имате фамилна анамнеза за наследствено заболяване или умствено изоставане с неизвестен произход
<Ли> Вие сте жена, по-стари от 35 години.
<Ли> Вие сте имали предишна дете с хромозомна или друго генетично заболяване или някакви вродени дефекти.
<Ли> Вие сте имали три или повече спонтанни аборти или раждане на мъртво дете.
Ако имате някакви притеснения или въпроси, свързани с наследствени заболявания, посъветвайте се с Вашия лекар. Ако се счита, че са изложени на риск за предаване на наследствено заболяване на децата си, можете да получите генетична консултация. A генетичен консултант ви пита за вашата лична и фамилна анамнеза. Кръвните тестове могат да бъдат необходими, за да се определи дали сте носител на наследствено заболяване. Съветваме Ви относно шансовете за предаване на наследствени заболявания на потомството ти. Ако сте бременна, благосъстоянието на плода може да бъде оценена от няколко процедури:
<Ли> Ултразвук: високочестотни звукови вълни се из
