Извличане на знание
/ Knowledge Discovery >> Извличане на знание >> наука >> наука за живота >> генетичната наука >>

Как Наследствени заболявания Work

а степен с увеличаване на възрастта, както и по бащина линия). Ако хромозомни аномалии се случват в половите клетки (яйцеклетки и сперматозоиди), поколението може да има физически и психически увреждания,
<р> синдром на Даун:. По-рано призова mongolism, синдром на Даун е състояние, причинено от хромозомни аномалии. Поради провала на хромозомите да се разделят поравно време на клетъчното деление, лицето със синдрома на Даун има допълнителна хромозома (общо 47). Наличието на тази допълнителна хромозома предизвиква характерен външен вид и забавено физическо и умствено развитие. Други заболявания, като например дефекти в системата на сърцето и храносмилателната, могат да съпътстват този синдром. Въпреки техните увреждания, деца със синдром на Даун обикновено имат приятни разпореждания и могат да направят много добре, ако се обърне специално лечение.
<Р> Причината за хромозомна аномалия, водеща до синдром на Даун е неизвестен. Генетична предразположеност, могат да съществуват. Честотата на синдрома на Даун увеличава с увеличаване на възрастта на майката. Състоянието може да бъде диагностициран пренатално с използването на амниоцентеза. Поради тези причини, жени, които преди това са родили бебе с хромозомни аномалии или които са по-възрастни от 35 години са насърчавани да се подложи на амниоцентеза.
X-Свързаните на рецесия Болести

В свързано с пола наследство, ген, отговорен за болестта е разположен на X хромозомата. Обикновено, ненормално ген е рецесивен. Поради тези причини, получената разстройството се нарича Х-свързани рецесивни заболявания. В жена с такава дефектен ген, ефектите на анормален гена са маскирани от тези на нормален ген от друга X хромозомата. Въпреки, че тя не разполага самата болест, тя е носител, който може да предава на дефектен ген на децата си.

В X-свързано рецесивно заболяване, на Y хромозомата липсва съответното нормалният ген да се прикрие вредните въздействия на необичайната гена на X хромозомата. По този начин, всички мъжки рожби една жена, която е носител на X-свързано рецесивно заболяване има 50% шанс да има условие. All женско потомство има 50 процента шанс да бъдат носители. Следват примери за X-свързана рецесивни заболявания:
<р> Color слепота: Човек с най-често срещаната форма на далтонизъм не могат да се разграничат в червено от зелени нюанси
<р> Хемофилия:. В хемофилия, кръвта прави не се съсирва правилно. Хората с хемофилия кървят прекалено, дори и от малки порязвания. Има няколко ф